Q. (निम्नलिखित में से सभी नाजुक एक्स सिंड्रोम की नैदानिक प्रस्तुतियाँ हैं; सिवाय): (All of the following are clinical presentations of fragile X syndrome; except)
A. Short stature (छोटा कद)
B. Large head (बड़ा सिर)
C. Small head (छोटा सिर)
D. Large bat like ears (चमगादड़ जैसे बड़े कान)
Correct answer: C. Small head (छोटा सिर)
व्याख्या: फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो बच्चे की शिक्षा, व्यवहार, उपस्थिति और स्वास्थ्य को प्रभावित करती है। लक्षण हल्के या अधिक गंभीर हो सकते हैं। डॉक्टर इसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम भी कहते हैं। अक्सर लड़कियों की तुलना में लड़कों में इसका अधिक गंभीर रूप होता है।
जो बच्चे इस आनुवंशिक स्थिति के साथ पैदा होते हैं, उन्हें अन्य बच्चों की तरह सीखने और विकसित होने में मदद करने के लिए विशेष शिक्षा और चिकित्सा मिल सकती है। दवाएँ और अन्य उपचार उनके व्यवहार और शारीरिक लक्षणों में सुधार कर सकते हैं।
FAQ: अधिकतर लोगों द्वारा पूछे गए प्रश्न उनके सही एवं सटीक उत्तर नीचे दिए गए।
Q. सिंड्रोम एक्स का क्या कारण बनता है?
Ans. फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक्स-क्रोमोसोम पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है जिसे एफएमआर1 जीन कहा जाता है । यह जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो मस्तिष्क को सामान्य रूप से कार्य करने में मदद करता है। यदि इस जीन को किसी भी तरह से बदल दिया जाता है या बदल दिया जाता है, तो यह अपना सामान्य प्रोटीन उत्पन्न नहीं कर पाता है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम हो सकता है।
Q. डाउन सिंड्रोम बच्चा कैसे पैदा होता है?
Ans. इनमें आधे मां और आधे पिता से बच्चे को मिलता है. डाउन सिंड्रोम जैसी जन्मजात स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चों में क्रोमोसोम 21 अतिरिक्त होते हैं, इस तरह बच्चे के शरीर में 47 क्रोमोजोम हो जाता है, जो बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में बाधा बनता है.
Q.सिंड्रोम एक्स का निदान कैसे किया जाता है?
Ans. इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी परीक्षा के दौरान , डॉक्टर आमतौर पर एसटी-सेगमेंट डिप्रेशन नामक एक घटना देखते हैं, जो कार्डियक सिंड्रोम एक्स का संकेत है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: माइग्रेन सिरदर्द। दर्द जो छाती से बांहों, गर्दन, जबड़े, पीठ या पेट तक फैलता है।
Q. डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या है?
Ans. सिंड्रोम वाले शिशुओं में कुछ विशिष्ट लक्षण होते हैं. फ्लैट चेहरा, बादाम शेप आंखें, उभरी हुई जीब, हाथों में लकीरें, सिर, कान, उंगलियां छोटी-चौड़ी होती हैं. बच्चों का कद छोटा होता है. इस बीमारी से पीड़ित बच्चे सामान्य बच्चों से अलग व्यवहार करते हैं
Q. बच्चे में डाउन सिंड्रोम क्या है?
Ans. डाउन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक बच्चा अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 के साथ पैदा होता है। अतिरिक्त गुणसूत्र बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी के साथ-साथ स्वास्थ्य के लिए बढ़ते जोखिम से जुड़ा होता है।
Q. 47 गुणसूत्र होने पर क्या होता है?
Ans. इस स्थिति में इनके हर कोशिका में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र यानि क्रोमोसोम होते है. गुणसूत्र के इसी समस्या को डाउन सिंड्रोम कहते हैं व इसी अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण ही बच्चे कई तरह के जन्म दोष के साथ पैदा होते हैं या बच्चे का मानसिक व शारीरिक विकास सही ढंग से नहीं हो पाता है.
Q. डाउन सिंड्रोम किसके कारण होता है?
Ans. ट्राइसॉमी 21 (नॉनडिसजंक्शन) डाउन सिंड्रोम आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे “नॉनडिसजंक्शन” कहा जाता है। नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप भ्रूण में सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं। गर्भधारण से पहले या गर्भधारण के समय, शुक्राणु या अंडे में से 21वें गुणसूत्र का एक जोड़ा अलग होने में विफल रहता है।
Q. डाउन सिंड्रोम कहां से आता है?
Ans. डाउन सिंड्रोम कोशिका विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति होती है। त्रुटि के प्रकार को नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है।
Q. डाउन सिंड्रोम को हिंदी में क्या कहते हैं?
Ans. डाउन सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रतिलिपि गुणसूत्र के कारण होता है। इस लक्षण से पिडीत बच्चे मंदबुद्धि के होते हैं और उनका मानसीक विकास नहीं हो पता है।
Q. डाउन सिंड्रोम में कितने गुणसूत्र होते हैं?
Ans. डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जहां लोग एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। अधिकांश लोगों के शरीर में प्रत्येक कोशिका के भीतर 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, कुल मिलाकर 46, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के पास गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है, जिसका अर्थ है कि उनकी कोशिकाओं में 46 के बजाय कुल 47 गुणसूत्र होते हैं।
मैं आशा करती हूं कि आप सभी को यह आर्टिकल पसंद आएगा कृपया अपनी राय नीचे दिए गए कमेंट बॉक्स में दें।
धन्यवाद!!!